10 cosas que debes saber sobre la Atrofia Muscular Espinal

1.- La Atrofia Muscular Espinal (AME), es una enfermedad neuromuscular genética, de baja prevalencia que causa pérdida de fuerza muscular y deterioro pulmonar.

2.- La AME es la principal causa genética de mortalidad infantil en menores de dos años.

3.- Es causada por un cambio en el gen 1 de supervivencia de la neurona motora (SMN1), lo que provoca una carencia de la proteína SMN.

4.- No existe cura para la AME. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. 

5.- Es importante que los padres de familia, estén informados acerca de los logros físicos que deben observar en el crecimiento de sus hijos, y ante cualquier alerta acudir al especialista, además de sus consultas periódicas al pediatra.

6.- La "Prueba de Desarrollo de Denver" se emplea para evaluar el avance en el desarrollo de niños desde un mes, hasta seis años de edad.

7.- Hoy en día, existen diversos fármacos autorizados por diversas entidades reguladoras, alrededor del mundo para abordar diversas variantes de la Atrofia Muscular Espinal (AME).

8.- La innovación en los tratamientos para la Atrofia Muscular Espinal ha revolucionado la forma en que se administran. En lugar de recurrir a inyecciones espinales, ahora se están implementando mecanismos más avanzados y se toman por vía oral.

9.- En agosto se conmemora el Mes Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME), con el propósito de aumentar la conciencia sobre esta enfermedad poco conocida.

10.- A pesar de que aún queda mucho camino por recorrer, la investigación y la innovación, así como la colaboración de médicos, padres de familia y pruebas genéticas, han permitido que hoy en día los pacientes dispongan de opciones de tratamiento que logran mejorar su día a día.